تحلیل in silico اثر ساختاری و عملکردی چندشکلی های تک نوکلئوتیدی در ژن بتاکاتنین در مسیر سیگنال دهی wnt

بتاکاتنین یک مولکول کلیدی در مسیر پیام رسانی wnt و اتصالات چسبندگی سلول – سلول با واسطه کادهرین می باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی را در تشکیل محور های بدن، تکوین اندام ها و بافت ها ایفا می نماید. بسیاری از چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (snp ها) در ژن بتاکاتنین با برخی از بیماری ها بویژه سرطان ها همراهی نشان می دهند و شناسایی این snp ها یکی از مهمترین اهداف موجود در ژنتیک مدرن و مطالعات ژنومیک می باشد. در این مطالعه، توسط ابزار های کامپیوتری به تجزیه و تحلیل جامع اثر ساختاری و عملکردی snp های قرار گرفته در نواحی کد کننده، اینترونی، غیر ترجمه (utr) و پروموتر پرداختیم. در نواحی کد کننده، nssnp های تغییر دهنده اسید آمینه جایگاه های 32، 33، 34، 37، 41 و 45 دارای اثر تخریبی بر جایگاه های فسفریلاسیون، rs77624106 و rs200890083 دارای اثر عملکردی بر برهمکنش های پروتئین- پروتئین و rs113411271 و rs139085081 موثر بر ناپایداری پروتئین پیش بینی شدند. در ناحیه 5’utr، utrscan سه snp را در موتیف ires شناسایی نمود که احتمالا rs5743390 این موتیف را تخریب می نماید. توسط hsf، سه snp موثر برجایگاه های پیرایش و پنج snp ایجاد کننده جایگاه های پیرایش مخفی پیش بینی شدند. همچنین polymirts، دو snp را مخرب و دو snp را بوجود آورنده جایگاه های هدف mirna پیش بینی نمود. بر اساس این اطلاعات، ما snp های کاندیدا را برای مطالعات آتی بر روی جهش های بتاکاتنین پیشنهاد نمودیم.